Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux

Pathologies prises en charge

Syndrome de Noonan

Syndrome de Turner

Délétion 22q11

Malformation viscérale syndromique

Variations du développement génital d’origine génétique

Anomalie congénitale des membres d’origine génétique

Anomalie rare du développement embryonnaire d’origine génétique

Anomalie rare du développement embryonnaire

Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète

Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure

Obésité syndromique

Anomalie chromosomique rare

Déficience intellectuelle syndromique rare d’origine génétique

Déficience intellectuelle rare avec anomalie du développement

Anomalies congénitales multiples – déficience intellectuelle variable

Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d’origine génétique

Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle

Anomalies congénitales multiples – déficience intellectuelle

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